Un equipo internacional liderado desde el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca ha descubierto por qué las mutaciones en el gen MYH9 provocan enfermedades de la sangre con distinta gravedad.
Este gen produce una proteína clave (miosina II-A) que permite el movimiento y la división de las células. Cuando sufre mutaciones, pueden aparecer desde síntomas leves hasta problemas graves como sordera o fallo renal. El estudio revela que estas mutaciones no solo afectan al funcionamiento de la proteína, sino que generan acumulaciones anómalas dentro de las células, comparadas con “granos de arena”, que bloquean su funcionamiento. Dependiendo del tipo de mutación, estos bloqueos son más o menos graves, lo que explica por qué los pacientes presentan síntomas muy diferentes.
Además, los investigadores han desarrollado una nueva técnica microscópica que permite predecir el tamaño de estas acumulaciones antes de que causen daño. Este avance abre la puerta a tratamientos más personalizados, centrados en evitar estas acumulaciones o mejorar el funcionamiento celular.