Las Enfermedades Raras constituyen uno de los desafíos más importantes para la medicina en el siglo XXI. La OMS define el término de Enfermedades Raras como cualquier patología que afecta a un número limitado de la población (exactamente en una proporción de 5 casos por cada 10.000 habitantes).
Pese a esta baja incidencia, el número de Enfermedades Raras existentes en la actualidad es de aproximadamente 7.000 y eso sin contar con aquellas que todavía en proceso de ser descubiertas. En contraste con las enfermedades crónicas ordinarias, el hecho de que afectan a una parte muy pequeña de la población hace que a menudo no se conozcan lo suficiente provocando que no exista un tratamiento adecuado para los síntomas. A esto hay que añadir que su investigación en España y otros países de la Unión Europea es todavía limitada y muy costosa. Es por ello que en los últimos años han surgido varios colectivos con el objetivo de darle a las enfermedades raras una mayor visibilización.
Dado el enorme coste económico que supone afrontar el tratamiento para paliar los síntomas de las enfermedades raras muchas familias recurren a métodos de financiación alternativos que a menudo incluyen la participación ciudadana por medio del altruismo (en este aspecto destacan las campañas de recogida de materiales plásticos para su posterior reciclaje y las donaciones difundidas a través de las redes sociales).
La obtención de un diagnóstico temprano es el primer paso para poder comenzar el tratamiento de las Enfermedades Raras. La puesta en marcha de la Unidad de Enfermedades Raras en el Hospital de Salamanca desde el año 2016 ha permitido reducir los tiempos de espera para su diagnóstico. En la entrevista del pasado día 22 de febrero al Doctor Gómez de Quero, responsable de dicha unidad explicó el funcionamiento estructural en red del servicio y las ventajas que eso proporciona.
El Doctor Gómez de Quero elogió asimismo el papel desempeñado por las asociaciones de enfermedades raras en su esfuerzo por obtener visibilización y comentó la problemática del coste económico de los tratamientos.
En el II Congreso de Enfermedades Raras de Castilla y León celebrado en Salamanca recientemente, Cristina Díaz, presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (AERSCYL) agradeció el buen desempeño de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital de Salamanca.
La web de https://www.mendelian.co/ constituye una herramienta que permite obtener información sobre las enfermedades raras así como su diagnóstico a partir de una descripción de los síntomas, y su consulta sirve tanto para el personal médico especializado como para las familias de pacientes con enfermedades raras. Este innovador proyecto surgió siguiendo el esquema actual empleado por las Start-Up y ha sido todo un éxito.
En la entrevista concedida hace unos días por Ignacio Hernández Medrano a la Radio de la Universidad de Salamanca explicó el funcionamiento de la web de Mendelian y las posibilidades que ofrece.