Es un proyecto anglo-español que consiste en un sistema de información de enfermedades raras que puede ser mapeado a través de técnicas de Big Data e inteligencia artificial. El nombre de la plataforma es Mendelian y ha recibido el apoyo de Pfizer que reconoce a esta start-up “como una oportunidad única para ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas facilitando el diagnóstico”.

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En 6 meses de vida esta plataforma, Mendelian.co es utilizada por 300 instituciones de 133 países del mundo. Introducidos unos datos fenotípicos, encuentra los patrones y devuelve los genes más probablemente implicados. Tiene indexadas más de 10.700 enfermedades raras y genéticas. De ellas más de 7.000 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado.

Uno de sus creadores es el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, con el que hemos hablado esta mañana en Radio Universidad.

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